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Notre précepte : "Tout groupe humain prend sa richesse dans la communication, l'entraide et la solidarité visant à un but commun : l'épanouissement de chacun dans le respect des différences." (Françoise Dolto)

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AVERTISSEMENT // MISE EN GARDE : Il faut bien avoir à l'esprit ceci : la « maladie de Forestier » est une pathologie très atypique et très asymptomatique, et que les articles publiés dans ce Blog font références à des cas extrêmes pour la plupart. Ainsi seulement 10% à 15% des sujets touchés sont susceptibles de présenter des symptômes sévères. La découverte de cette « maladie » est fréquemment fortuite. C'est souvent lors d'un examen radiologique, qui n'a souvent rien à voir avec l'indication du bilan RX, que le diagnostic de « Forestier » est posé.

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dimanche 26 janvier 2014

Des études génétiques de troubles du dépôt de cristaux de calcium


Calcification de troubles du cartilage et les ligaments se produit généralement chez les personnes âgées, mais les raisons en sont très mal compris. Chondrocalcinose affecte 25% de la population âgée de plus de 85 ans et 3% des personnes âgées entre 65 et 69 ans montrent des signes radiologiques de la maladie Diffuse hyperostose idiopathique (DISH, la maladie de Forestier), ce qui provoque l'ossification du ligament vertébral longitudinal antérieur et enthèses périphériques, a été signalé à être aussi répandue que 25% chez les hommes et 15% chez les femmes âgées de plus de 50 ans  . Dans les populations asiatiques, en particulier chez les Japonais, une condition similaire, l'ossification du ligament longitudinal postérieur (OPLL) a une prévalence de 1.9 à 4.3% OPLL et DISH se produisent fréquemment ensemble: Resnick et al .  ont rapporté que 50% des cas de DISH sont associés à un certain degré de OPLL. Bien que de nombreux cas de ces conditions sont asymptomatiques, ce n'est pas de façon universelle. Chondrocalcinose est une cause importante de lésions articulaires et peut causer de l'arthrite inflammatoire aiguë ou chronique. OPLL est une cause fréquente de sténose du canal rachidien en japonais. Ces troubles courants peuvent ainsi provoquer une morbidité importante, et il ya un nombre croissant de preuves pour suggérer qu'ils partagent facteurs étiopathogéniques communs. Dans cette revue, nous allons examiner les éléments de preuve que la variation dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans le métabolisme du pyrophosphate joue un rôle important dans la chondrocalcinose articulaire, et peut également être impliqué dans d'autres conditions communes de calcification ectopique.
Bien que l'étiologie de l'ensemble de ces conditions est largement inconnue, pour chaque il existe des preuves que le métabolisme de pyrophosphate désordonnée peut jouer un rôle clé. En général, les conditions qui favorisent l'augmentation de pyrophosphate inorganique (PPi) favorisent le pyrophosphate de calcium dihydraté (RPC-I) de la formation de cristaux (tableau 1  ) et inhibent la formation de cristaux de calcium d'hydroxyapatite. Dans le ank / ank souris, ...

Texte intégral de cet article : http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/41/7/725.long

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