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AVERTISSEMENT // MISE EN GARDE : Il faut bien avoir à l'esprit ceci : la « maladie de Forestier » est une pathologie très atypique et très asymptomatique, et que les articles publiés dans ce Blog font références à des cas extrêmes pour la plupart. Ainsi seulement 10% à 15% des sujets touchés sont susceptibles de présenter des symptômes sévères. La découverte de cette « maladie » est fréquemment fortuite. C'est souvent lors d'un examen radiologique, qui n'a souvent rien à voir avec l'indication du bilan RX, que le diagnostic de « Forestier » est posé.

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mercredi 15 mai 2013

GENE



La "goutte des Médicis": Faire le diagnostic moderne utilisant paleopathology

  • Division de Paleopathology, Département de la recherche translationnelle sur les nouvelles technologies en médecine et en chirurgie, Université de Pise, Via Roma 57, 56126 Pise, Italie

Faits saillants

Une étude paléopathologiques a été réalisée sur plusieurs membres de la famille des Médicis.
Preuve d'une véritable goutte a été trouvé seulement dans Ferdinand I (1549-1609).
DISH a été diagnostiquée chez trois membres masculins de la famille.
Preuve de la polyarthrite rhumatoïde a été observée chez trois membres masculins de la famille.
Le soi-disant "Medici goutte" est la manifestation du 3 différentes maladies articulaires.

Résumé

Les sources documentaires montrent que la maladie articulaire douloureuse affligé plusieurs membres de la famille des Médicis, qui a dominé la Renaissance à Florence en Italie. Le terme fréquemment rapportés dans les archives contemporaines pour indiquer ces épisodes morbides est "la goutte". Paleopathology nous permet de vérifier les informations nosologique obtenue à partir des documents écrits et à clarifier la nature de l'affection rhumatologique qui a frappé le Médicis.
Une étude paléopathologiques effectuées sur les ossements de plusieurs membres de la famille des Médicis enterré dans la basilique de San Lorenzo à Florence démontré que la "goutte" des Médicis était vraiment une goutte d'acide urique que dans Ferdinand Ier (1549-1609) , dont le pied gauche a montré des lésions particulières. Les facteurs génétiques et environnementaux, notamment en matière de régime alimentaire, pourraient avoir été impliqués dans l'étiologie de cette maladie, qui Ferdinand a été associé avec hyperostose diffuse idiopathique (DISH). DISH a été observée également dans la colonne de Cosme l'Ancien (1389-1464) et Cosme Ier (1519-1574), un lien entre l'incidence de la DISH et un statut social élevé, notamment en termes de mode de vie et les habitudes alimentaires, a été proposé et la présente étude semble confirmer encore cette association. Enfin, la polyarthrite rhumatoïde (RA) a été diagnostiqué chez Cosme l'Ancien, Piero "le goutteux» (1416-1469) et le cardinal Carlo (1596-1666), comme pour Carlo, macroscopique et les résultats radiologiques ont été soutenus par les résultats moléculaires qui ont révélé qu'il portait la spécificité HLA-DR4 prédisposition à la PR. La coexistence de DISH et RA attestée dans Cosme l'Ancien peut être interprété comme une coïncidence.
En conclusion, le terme "goutte" tel qu'il est utilisé dans les textes Renaissance doit être considérée comme la manifestation clinique d'un certain nombre de maladies articulaires. Dans le cas de la famille des Médicis à Florence, ces DISH inclus, la polyarthrite rhumatoïde et la goutte d'acide urique.

Abréviations

  • C , carbone ;
  • DISH , hyperostose diffuse idiopathique ;
  • HLA , antigène leucocytaire humain ;
  • L2, L3 ,deuxième, troisième vertèbre, lombaire ;
  • N , l'azote ;
  • PCR , la réaction en chaîne de la polymérase;
  • Psoriasique , l'arthrite psoriasique ;
  • RA , la polyarthrite rhumatoïde ;
  • SSP , amplification spécifique d'une séquence ;
  • T5, T6, T7, T8, T11, T12 , cinquième, sixième, septième, huitième, onzième, douzième vertèbre thoracique

Mots-clés

  • Médicis ;
  • Florence ;
  • Renaissance ;
  • DISH ;
  • Gout ;
  • La polyarthrite rhumatoïde

Les figures et les tableaux de cet article:
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Fig. . 1  DISH Cosimo I, avec ossification entre T6 et T8 (A); Ferdinand I, avec ossification entre T5 et T11 (B) et Cosme l'Ancien, avec ossification entre T6 et T12 (C).
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Fig. 2.  Gout de Ferdinand I: lésion évidente au niveau de l'articulation interphalangienne du gros orteil du pied gauche (A); détail du gros orteil gauche avec défaut "scope-out" à l'articulation interphalangienne du dos hallux ( B); surfaces articulaires de l'articulation interphalangienne avec une destruction partielle de la plaque sous-chondrale (C).

Fig. 3.  polyarthrite rhumatoïde du cardinal Carlo: fusion bilatérale des os du carpe (A); déformation en col de cygne bilatérale du troisième doigt de la main (B); fusion des deux genoux (C); fusion bilatérale de l'astragale, calcanéum , os du tarse et épiphyses proximales des os du métatarse (D)
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Fig. . 4  Les résultats du test de génotypage par PCR-SSP pour le HLA-DRB locus du cardinal Carlo: les flèches indiquent les positions des bandes de produits PCR sur les lignes 8 et 23 correspondant à DRB1 * 04 et DRB4 allèles, respectivement; la bande à la ligne 5 est un exemple de contrôle interne (IC); la ligne 1 représente le contrôle négatif.e
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Fig. . 5  polyarthrite rhumatoïde de Cosme l'Ancien: déformation en col de cygne du doigt d'une main (A); fusion de l'épiphyse distale du tibia et du péroné droit (B); fusion de certains os du pied gauche (C) ( de Costa et Weber 1955 ).
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Fig. . 6  polyarthrite rhumatoïde de Piero "le goutteux» à l'examen radiologique: fusion des os du carpe et quelques doigts de la main gauche (A); fusion partielle des articulations sacro-iliaques (B); fusion du genou gauche (C ); fusion des chevilles, des os du tarse et du métatarse de la droite (D) et le pied gauche (E) (à partir de Costa et Weber 1955 ).
Coordonnées de l'auteur correspondant
Auteur correspondant à: Division de Paleopathology, Département de la recherche translationnelle sur les nouvelles technologies en médecine et en chirurgie, Université de Pise, Italie. Tel: + 39 050992894, fax:. + 39 050 992 70
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