Dr Jawad ASM
du Royal London Hospital, Bancroft Road, London E1 4DG, Royaume-Uni ; alismjawad1@hotmail.com
du Royal London Hospital, Bancroft Road, London E1 4DG, Royaume-Uni ; alismjawad1@hotmail.com
- le 3 mai 2005
Nous rapportons une famille avec idiopathique diffuse du squelette hyperostosis (DISH). Le cas le plus frappant est la maladie cervicale sévère sans une implication dorsale. D'après les résultats de typage tissulaire de nos deux patients de frères et sœurs, il semble peu probable que, s'il existe une composante héréditaire, elle est liée au statut HLA. Il reste à voir s'il s'agit d'une nouvelle entité de la maladie ou une variante familiale inhabituelle de DISH. Nous sommes au courant d'un rapport publié similaire.
Un vieil homme de 23 ans a été renvoyé avec un torticolis douloureux d'une durée de 3 ans. À l'examen, tous les mouvements de la colonne vertébrale cervicale ont été limités. Autres mouvements rachidiens étaient normaux. Marqueurs inflammatoires étaient normaux et HLA-B27 était négative. Une x examen radiologique des articulations sacro-iliaques, thoraciques et la colonne vertébrale lombaire étaient normaux. Cependant, la radiographie de la colonne cervicale antérieure a montré osteophytosis brut (figure 1A).
Voir version agrandie:
Figure 1
Latérales x conclusions ray de la colonne cervicale du fils (A), la fille (B) et le père (C), montrant sévère antérieure osteophytosis.
24 ans soeur de cet homme avait été vu sept années auparavant. Elle a décrit de 6 ans d'histoire de l'aggravation des douleurs au cou et la raideur. À l'examen, les mouvements de la colonne cervicale ont été sévèrement limitées dans toutes les directions, avec limitation légère de la colonne thoracique. Une x examen radiologique et les marqueurs inflammatoires étaient normaux et HLA-B27 était négative. Cinq ans plus tard, les résultats cliniques ont à peine changé. Cependant, bien que les articulations sacro-iliaques étaient tout à fait normal, il n'y avait plus marquée osteophytosis autour des articulations de la hanche avec osteophytosis brut et l'ankylose du rachis cervical (figure 1B). Deux ans plus tard, cette pathologie du col avancé précipité myélopathie cervicale.
Le père de ces patients a été observée à 52 ans en dépit d'un "30 ans d'histoire de la spondylarthrite ankylosante». Il avait des antécédents familiaux de la maladie, avec son frère, sa sœur et mère affectée. À l'examen, tous les mouvements rachidiens ont été nettement réduits. Les mouvements des deux hanches ont été gravement limités et coude malformations bilatérales de flexion fixes étaient présents. Marqueurs inflammatoires étaient normaux et HLA-B27 était négative. Une x Examen ray montré articulations sacro-iliaques Normal, Avancé ostéophytose et une dégénérescence des articulations de la hanche, et l'ankylose du rachis cervical (figure 1C). Sa maladie de la hanche besoin d'une chirurgie de remplacement rapide.
Tous ces patients avaient des signes radiologiques évocateurs d'DISH. Deux de ses frères et sœurs de ce patient a également eu la maladie, tout comme ses deux autres enfants (ils reçoivent des soins dans différents hôpitaux). Les deux premiers patients décrits ici sont des tissus saisi: ces frères et sœurs seulement allèles communs à DRB3 et le locus C, qui se produisent fréquemment dans la population générale.
DISH est un ossifiant, non inflammatoire, enthesopathy non érosive favorisant l'épine dorsale, mais en épargnant les articulations sacro-iliaques. En revanche, la spondylarthrite ankylosante est une maladie inflammatoire des articulations enthesopathies face, affectant toujours les articulations sacro-iliaques. DISH affecte 3-6% de la population âgée de plus de 40 ans et 11% âgés de plus de 70 ans. 1 Il est deux fois plus fréquente chez les hommes et survient plus fréquemment chez certains groupes raciaux: il est courant en japonais et indiens Pima mais rare dans races noires et asiatiques. 1 Les autres causes de hyperostose ou osseux excroissances comprennent la spondylarthrite ankylosante, la spondylarthrite ankylosante, les traumatismes, la fluorose, le traitement par rétinoïdes, ochronose, l'acromégalie, l'hypoparathyroïdisme, et liée à l'X ostéomalacie hypophosphatasémie, mais il n'y avait rien dans l'histoire, physique Examen ou enquêtes pour suggérer que nos trois patients avaient une de ces conditions. 2
Dans la colonne cervicale, l'ossification du ligament longitudinal postérieur (OPLL) est souvent observée. Ce phénomène est souvent appelé «maladie japonais" en raison de sa prédominance dans la population japonaise. 3 OPLL affiche une forte composante génétique avec une grande concordance chez les jumeaux et les familles. 4, 5 Différents modes de transmission ont été suggérées, y compris liaison HLA. 6 En DISH Cependant, bien qu'il existe des différences raciales, pas de forte tendance familiale a été démontrée. Ni est-il un lien HLA éprouvée, que l'on trouve entre HLA-B27 et les spondylarthropathies.
Bien que nos patients ont été diagnostiqués comme DISH, il ya certaines caractéristiques atypiques. Le plus frappant d'entre eux est la maladie cervicale sévère sans une implication dorsale. Forestier et Rotes-Querol dans leurs critères de classification, a estimé la participation d'au moins trois corps intervertébraux de la colonne vertébrale dorsale indispensable. 7Cependant, les critères de Utsinger ne comprennent pas cela comme une caractéristique nécessaire. 8 Un cas similaire a été décrite: un 71 patient âgé année présenté avec les résultats cervicales similaires et en épargnant de l'épine dorsale et les articulations sacro-iliaques.Difficulté été trouvé classer la condition que soit plat ou une spondylarthrite ankylosante. 9 Une autre caractéristique inhabituelle dans notre cas est le modèle familial fort. D'après les résultats de typage tissulaire de nos deux patients de frères et sœurs, il semble peu probable que, s'il existe une composante héréditaire, elle est liée au statut HLA.
Il reste donc à voir si cela est une nouvelle entité de la maladie ou une variante familiale inhabituelle de DISH.
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