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Austin Journal of Orthopedics & Rheumatology

Rapport de cas

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Hyperostose squelettique idiopathique diffuse (DISH) des jeunes adultes. Leçons à tirer

Mader R1,2*,Fawaz A1, Bieber A1 et Novofastovsky I1

1Unité des maladies rhumatismales, Centre médical Ha’Emek, Israël

2Faculté de médecine Ruth et Bruce Rapport, Institut de technologie Technion-Israël, Israël

*Auteur correspondant : Mader R, Unité des maladies rhumatismales, Ha’Emek Medical Center, Rabin Rd, Israël

Reçu : 29 août 2016; Accepté: 27 octobre,

2016; Date de publication : 01 novembre 2016

Résumé

Dish est une condition caractérisée par l’ossification et la calcification des tissus mous, principalement les ligaments et les enthèses. Lamaladie est mal reconnue, mais elle est souvent associée à des dérangements métaboliques et constitutionnels, à un risque cardiovasculaire accru et, parfois, à des complications terribles à la suite d’interventions médicales ou de traumatismes mineurs. La prévalence est variable mais augmente remarquablement avec l’âge, et dans certaines populations âgées peut atteindre 35%. Il a été suggéré que 10 ans sont nécessaires entre le début du processus et sa manifestation radiographique complète. Il existe très peu de données sur les jeunes individus (c’est-à-dire ≤40 ans) touchés par la maladie. Nous décrivons 4 patients affectés par DISH dans leur 4ème décennie de vie et chez qui le processus d’ossification et de calcifications, vraisemblablement, a commencé à évoluer dans leur 3ème décennie de vie. Les caractéristiques cliniques des patients sont discutées. Les recherches sur ces rares cas pourraient faire la lumière sur les mécanismes pathogénétiques et initier les facteurs qui favorisent la formation de DISH.

Mots-clés: Hyperostose squelettique idiopathique diffuse; Syndrome métabolique; Enthésopathie

Introduction

DISH est une condition caractérisée par des calcifications et des ossifications des tissus mous, principalement des ligaments et des enthèses. Bien que la première description de DISH remonte à 1950 [1], un grand nombre de preuves montrent que DISH est d’origine plus ancienne [2].

L’étiologie de DISH est inconnue. Cependant, plusieurs facteurs métaboliques, génétiques et constitutionnels ont été signalés comme ainsi associés à cette maladie. Ceux-ci incluent: l’obésité, un rapport de tour de tailleélevé, l’hypertension, le diabète sucré (DM), l’hyperinsulinémie, la dyslipidémie, des niveaux élevés d’hormone de croissance, une insuline élevée comme le facteur de croissance 1, l’hyperuricémie, l’utilisation de rétinoïdes et de facteurs génétiques [3-7]. Une étude récente a montré que les patients atteints de DISH sont plus souvent affectés par le syndrome métabolique et ont un risque accru de morbidité cardiovasculaire [8].

En raison de la raideur de la colonne vertébrale, les patients atteints de DISH sont exposés à des complications pouvant découler d’un traumatisme mineur ou de procédures médicales [9,10]

La condition est inégalement répartie entre les hommes et les femmes (dans un rapport d’environ 2: 1), et sa prévalence augmente rapidement avec l’âge [11]. La prévalence du DISH varie en fonction de la situation géographique, de la population étudiée et évidemment de l’âge. Dans une étude épidémiologique ambulatoire, la prévalence de dish chez les patients de plus de 50 ans a été rapportée à 25% pour les hommes et à 15% pour les femmes [12]. Une étude visant à trouver la prévalence de DISH aux Pays-Bas en dépister 501 radiographies thoraciques obtenuespour des conditions médicales non liées a corroboré ces résultats (17% des personnes de plus de 50 ans dans cette étude avaient DISH) et a démontré que le sexe masculin et l’âge avancé augmentent la probabilité du développement de DISH. NRR17). Uneétude d’utopsie a rapporté que dans une série de 75 épines étudiées à l’autopsie, 28% avaient DISH [11].

La prévalence signalée au cours de la cinquième décennie de la vie était extrêmement faible, allant de 0,3 et 0,2% chez les hommes et les femmes respectivement dans la population finale à aucune dans la population féminine italienne [13,14]. Il n’y a pas de données sur les patients dans leur 4ème décennie de vie, probablement en raison de sa rareté. Cependant, il y a eu quelques descriptions de cas familiaux de DISH chez de très jeunes patients suggérant une base génétique [15,16]. Un diagnostic précoce est important pour mieux comprendre l’évolution de cette condition, et éventuellement intervenir, à l’avenir, dans son évolution. Une série de cas de 4 patients âgés de ≤40 ans, diagnostiqués avec DISH sont décrits et leur contribution à lacompréhension del’ou r est discutée.

Présentation de cas

Quatre patients atteints de DISH, diagnostiqués à ≤40 ans, ont été identifiés à partir de notre base de données et décrits ici. Les cas ont été extraits de notre base de données de 200 patients remplissant les critères de classe Resnickpour DISH. L’âge au moment du diagnostic a été établi généralement lors de la première ou de la deuxième visite dans l’unité des maladies rhumatismales. Le diagnostic final a été établi par un seul observateur (MR).

Cas 1

Un patient de 36 ans a été référé pour une évaluation rhumatologique pour des douleurs lombaires chroniques. Il a signalé des difficultés à se lever, à marcher et, bien que sa douleur ait été soulagée par le repos au lit, il a signalé une douleur permanente. Il a nié la perte de poids, la fièvre, les lésions muco-cutanées, desantécédents familiaux de psoriasis, des troubles gastro-intestinaux ou génito-urinaires. Il a fait l’objet d’une enquête par les orthopédistes et on lui a dit qu’il avait plusieurs dérangements de disques intervertébraux. Ses antécédents médicaux ont révélé qu’il souffrait d’hypersion artérielle,d’hyperlipidémie, d’obésité morbide, d’apnée du sommeil, de stéatose hépatique et d’hyperuricémie. Il a été traité avec des statines et

Austin J Orthopade & Rheumatol - Volume 3 Numéro 4 - 2016	Citation : Mader R, Fawaz A, Bieber A et Novofastovsky I. Hyperostose squelettique idiopathique diffuse (DISH) de
ISSN : 2472-369X \| www.austinpublishinggroup.com
ISSN : 2472-369X \| www.austinpublishinggroup.com	Jeunes adultes. Leçons à tirer. Austin J Orthopade & Rhumatologie. 2016; 3(4) : 1043.
Mader et al. © Tous droits réservés
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Mader R	Groupe d’édition Austin
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Figure 1 : Tomodensitologie thoracique montrant des ostéophytes de pontage dans le plan sagittal (A) et une ossification du ligament longitudinal antérieur dans le plan transversal (B).

plusieurs médicaments antihypertenseurs ainsi que l’amitriptyline et les analgésiques. L’examen physique général n’était pas remarquable, à l’exception d’un IMC de 39. L’examen musculo-squelettique a révélé une mobilité limitée de la colonne vertébrale, une rotation interne limitée des hanches et desguérisons tendres. Les radiographies thoraciques n’ont pas montré les caractéristiques de DISH. La révision des torcettes précédemment effectuées de la colonne lombaire et thoracique a révélé plusieurs protubérances discales dans la colonne lombaire, mais aussi des caractéristiques de DISH dans la colonne thoracique (figures 1A et 1B). Il n’y avait pas de caractéristiques radiographiques suggérant une sacro-iliite, mais des calcifications dans les artères pelviennes ont été détectées.

Cas 2

Une patiente de 38 ans a été référée pour une évaluation des épaules et des brasd’une durée de 2 mois. Ses antécédents médicaux étaient positifs pour l’obésité (MBI 55), l’hypertension artérielle et l’hypertriglycéridémie. Aucun antécédent de maux de dos inflammatoires, de psoriasis, d’antécédents familiaux de psoriasis, de troubles génito-urinaires et / ou gastro-intestinaux n’a été déclenché. Elle a donné des antécédents de DM maternel. Elle a été traitée avec de l’aspirine, du diurétique thiazidique, de l’énalapril et divers AINS. Son examen physique général n’était pas remarquable, sauf pour l’obésité. Son examen musculo-squelettique a montré unerotation externe l imited des deux hanches, ainsi qu’un cou tendre et une colonne vertébrale thoracique. Les radiographies ont montré une tendinite calcifique de l’épaule droite et des caractéristiques de DISH impliquant la colonne vertébrale thoracique. Aucune preuve radiographique de sacro-ilite n’a été observée. Deux ans plus tard, elle a développé frank DM et plus loin a subi une chirurgie bariatrique.

Cas 3

Un patient de 37 ans a été référé à la clinique externe de rhumatologie pour une évaluation des douleurs au cou et au bas du dos d’une durée de 6 mois. Le patient était par ailleurs en bonne santé avec un IMC normal et aucune plainte, ni résultats de l’implication d’autres systèmes. L’examen physique n’était pas remarquable, à l’exception d’une amplitude de mouvement limitée dans la colonne cervicale. Les travaux de laboratoire n’ont pas montré d’augmentation des réactifs de la phase aiguë, mais ont montré une hypercholestérolémie. Il n’y avait aucune preuve radiographique d’une atteinte des articulations sacro-iliaques, mais il y avait des ossifications de l’anneau fibreux de la colonne cervicale, qui ont été considérées comme compatibles avec DISH même en l’absence d’atteinte de lacolonne vertébrale tho racique (figures 2A, 2B et 2C). Un sous-produit de ses recherches était une tendinite calcifique de son

épaule gauche. Quelques années plus tard, la patiente a développé une implication DISH classique de la colonne cervicale (figure avec permission). Lesnageoires radiographiques compatibles avec le DISH de la colonne vertébrale thoracique n’étaient évidentes qu’après 10 ans.

Cas 4

Une patiente de 39 ans a été référée pour évaluation de la douleur musculo-squelettique diffuse d’une durée de 2 ans. Ses antécédents médicaux n’étaient pas remarquables, à l’exception du syndrome bilatéral du canal carpien et de l’obésité (IMC 34,8). Des antécédents familiaux de DM étaient positifs pour les deux parents. Aucune implication d’autres systèmes n’a été signalée ou observée. L’examen physique n’était pas remarquable, sauf l’obésité. Les examens de laboratoire étaient positifs pour une CRP légèrement élevée, mais autrement peu remarquable. L’imagerie radiographique a montré une implication DISH caractéristique de la colonne thoracique et un léger élargissement de la tête métacarpienne. Aucune preuve radiographique de sacro-ilite n’a été observée. Au cours des5 années suivantes, elle a développé une DM, une hyperlipidémie et des signes d’arthrose sévère des genoux à la fois cliniquement et radiographiquement, et d’enthésopathies plantaires.

Discussion

La prévalence de la DISH augmente avec l’âge, mais est extrêmement variable selon la population étudiée, et peut atteindre 26 % chez les femmes et 35 % chez les hommes d’une population hospitalière [12].

Seules quelques études ont rapporté la prévalence chez les patients avant l’âge de 50 ans. Cependant, la prévalence rapportée au cours de la cinquième décennie de la vie était extrêmement faible, allant de 0,3 et 0,2% chez les hommes et les femmes respectivement dans la population finale à aucune dans la population féminine italienne [13,14]. Dans les séries de cas décrites ici chez les jeunes adultes, la prévalence de la DISH était de 2% (4/200). Ce chiffre peut être considéré comme relativement élevé. Une seule étude a rapporté une prévalence relativement élevée de DISH en Israël, ce qui pourrait expliquer également la prévalence relativement élevée chez les jeunes adultes [17].

On a estimé qu’une période d’au moins 10 ans est déterminéepour que le processus pathologique évolue complètement, suggérant que pour les patients dans leur 5e décennie de vie, le processus pathologique a commencé dans la 4e décennie de la vie [18,19]. Une étude portant sur le DM et le HTS en tant que facteurs de risque de DISH en a identifié 12. 8 % de la cohorte doit être âgé de ≤50 ans [20]. Cette prévalence relativement élevée a été attribuée à la sélection

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Mader R	Groupe d’édition Austin
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Figure 2 : Noyaux précoces d’ossification de la colonne cervicale (flèches) (A), évoluant en grands ostéophytes de pontage (B&C) (reproduits avec la permission de la référence 15).

biais des patients fréquentant une clinique externe de rhumatologie très soucieux de DISH. Cette étude a démontré que les patients atteints de DISH, diagnostiqués à un âge relativement jeune, étaient significativement plus souvent affectés par des douleurs dans la colonne thoracique, une tendinite de la colonne lombaire et / ou des enthésopathies par rapport aux patients ayant une distribution d’âge et de sexe similaire non affectée par DISH. Les patients avaient également une prévalence significativement plus élevée d’obésité, des parents au premier degré atteints de DM ou HTS, et étaientsusceptibles de développer un DM au cours du suivi. Ces patients ne différaient pas significativement dans la plupart des aspects des patients atteints de DISH diagnostiqués à un âge plus avancé, sauf dans le cas d’antécédents familiaux de DM et HTS.

La variation de la prévalence de DISH dansle monde suggère que des facteurs génétiques pourraient jouer un rôle dans sa pathogenèse. En outre, un regroupement familial de la maladie et son apparition précoce (dans la troisième décennie de la vie) dans certaines familles touchées ont été observés, ce qui suggère également unecontribution générale à la maladie[15,16]. Des études chez le chien ont révélé que la prévalence globale du DISH canin était de 3,8%, alors que chez la race Boxer, elle est de >40%, ce qui soutient en outre l’existence d’une composante génétique dans le risque de développer un DISH [21]. Jusqu’à présent, cependant, un seul gène de susceptibilité potentiel (à savoir COL6A1, qui code pour la chaîne de α de collagène de type VI) a été identifié comme un gène potentiel pour le développement de DISH et/ou d’ossification du ligament longitudinal postérieur [22]. Bienque les effets des variantes de COL6A1 sur le métabolisme osseux n’aient pas été élucidés, il a été suggéré que cette protéine pourrait être impliquée dans la formation osseuse ectopique dans DISH et OPLL.

DISH dans la 4ème décennie de la vie est rare. Les casprésentés ici sont probablement sporadiques et suggèrent que le processus d’ossification et/ou de calcification des enthèses pourrait commencer dans la 3ème décennie de la vie chez certains individus. Tous les patients avaient au moins un dérangement métabolique et / ou des antécédents familiaux de DM et 3/4 noussommes obèses. À cet égard, ils n’étaient pas différents des patients âgés classiques atteints de DISH.

Des calcifications d’autres tissus mous ont été observées chez 3/4 patients (calcification des artères dans l’un et tendinite calcifique de l’épaule chez 2). Plusieurs proteins matriciels ont été identifiés comme des facteurs de protection dans les tissus non osseux, et des altérations de ceux-ci ont été trouvées associées à plusieurs maladies de dépôt de calcium telles que la tendinite calcifique, l’athérosclérose et DISH [23]. Ces associations n’ont pas été systématiquementétudiées dans DISH, mais le fait qu’elles puissent affecter de jeunes individus suggère une anomalie innée dans l’une de ces protéines.

Un rapport de cas récent de myélopathie cervicale à la suite d’un traumatisme mineur chez un patient de sexe masculin de 39 ans suggère que les jeunes patients peuvent être affectés par les mêmes complications que la population âgée dish [24].

Il y a encore des questions sans réponse. Il est possible, bien que non encore établi, que les patients âgés aient contracté leur maladie plus tôt dans la vie et aient été diagnostiqués tard dans la vie? On peut encore se demander si la maladie est symptomatique [25,26]. Si cette hypothèse est correcte, il se pourrait bien que ces patients aient été référés pour évaluation pour des arthralgies dues à l’arthrose ou à d’autres complications musculo-squelettiques douloureuseset qu’ils aient reçu un diagnostic de DISH qui existe depuis de nombreuses années. Il se pourrait également qu’il puisse y avoir une base génétique, au-delà des autres facteurs de risque connus de DISH, tels que le syndrome métabolique, qui exposent les patients à un risque plus élevé de développer cettemaladie [8]. Une autre possibilité est la limitation des radiographies ordinaires (voir cas 1). En fait, il a été récemment démontré que les tomodensitogrammes de la colonne vertébrale ont un plus grand rendement dans l’identification de DISH [27]. De manière réaliste, la procédure de dépistage la plus courante pour DISH sont les radiographies simples et il n’est pas encore justifié d’utiliser des tomodensitogrammes à cette fin. Cependant, le nombre de jeunes patients atteints de DISH pourrait être plus élevé que celui rapporté si des tomodensitogrammes ont été utilisés.

Il ne fait aucun doute qu’à l’heure actuelle, la recherche de DISH est entravée par les critères de classification actuels qui nécessitent des résultats radiographiques presque « en phase finale » [28]. Dans l’attente de nouveaux critères de classification, les patients atteints de DISH très précoce ou les patients présentant de multiples facteurs de risque de développement de DISH doivent être identifiés et étudiés.

En conclusion, les jeunes adultes peuvent être affectés par le DISH et le diagnostic ne doit pas être écarté en fonction de l’âge seul. Les dérangements métaboliques et constitutionnels de ces patients sont similaires à ceux des patients âgés et le risque héritier dedévelopper des maladies cardiovasculaires athérosclérotiques et DM est également similaire aux patients âgés atteints de DISH. À l’heure actuelle, il n’existe pas de thérapies spécifiques pour DISH [29]. Cependant, les interventions visant à réduire les facteursde risque métaboliques et les changements de mode de vie(c’est-à-dire la perte de poids, l’activité physique, etc.) pourraient s’avérer utiles pour les patients atteints de DISH et en particulier pour les jeunes adultes.

Références